Ученые применили инструменты персонализированной медицины и исправили детям генетическую мутацию. Некоторые научились разбирать буквы уже через три месяца.
Исследователи из Пенсильванского университета (США) представляют результаты клинического исследования, в котором приняли участие дети с врожденной формой слепоты. Им были выполнены внутриглазные инъекции для исправления генетического дефекта. И уже через три месяца ученые зафиксировали первые результаты, сообщается на сайте университета.
Терапия была разработана для пациентов с мутацией гена CEP290, у которых из-за нее в сетчатке отмирают светочувствительные клетки. Таким детям ставят диагноз амавроз Лебера, и сегодня он не поддается лечению.
Все участники получили инъекцию олигонуклеотида — короткой молекулы РНК, которую ученые создали для снижения уровня дефектного белка в фоторецепторах.
Через три месяца после однократной инъекции у половины пациентов наблюдалось улучшение остроты зрения: одни смогли прочитать буквы, а другие различать направление черных и белых полос.
«Разработанная терапия для исправление мутации у пациентов с амаврозом Лебера — важный прорыв, который открывает возможности для терапии других подобных неизлечимых заболеваний», — говорит соавтор исследования Самюэль Джейкобсон.
Ученые планируют подтвердить результаты в более крупной выборке, а также будут изучать возможности усиления эффекта от лечения.
Journal information