luckyea77 (luckyea77) wrote,
luckyea77
luckyea77

Categories:

Главные вызовы для генетиков: онкология, борьба со старением и полигенные болезни



Развитие сферы исследований генома за последние 10 лет совершило большой рывок: во-первых, значительно возросло количество компаний, занятых в этом направлении — с 70 в 2014 году до 250 в 2019 году. Во-вторых, в 2012 году началось активное изучение CRISPR/Cas9 и возможностей редактирования генома прямо на эмбриональной стадии формирования человека. Медицина подходит все ближе к решению вопроса борьбы с раком и тяжелыми наследственными патологиями, и следующие 10 лет могут принести еще больше научных прорывов. Что происходит с исследованиями генома в мире и почему открытия в этой области не способны излечить людей от всех болезней, рассказал Марк Саневич, сооснователь и генеральный директор BestDoctor.\r\n

Как происходит исследование генома в России и в мире

Как следует из отчета Global Market Insights, глобальный рынок генетического тестирования в 2020 году оценивался в $14,8 млрд (по другим данным — $23 млрд, но в любом случае подъем за 2020 год был взрывным). А к 2027-му он может достичь $31,9 млрд. Одним из драйверов развития рынка аналитики Global Market Insights называют интерес потребителей к изучению своего ДНК, а также интерес населения к персонализированным препаратам. Продолжается усиленное изучение вопросов диагностики и терапии онкологических заболеваний, и вместе с этим пандемия внесла коррективы и заставила многие страны предпринять усилия для исследования генетической структуры SARS-CoV-2. В частности этим занялись Китай, США, Непал и Вьетнам.

На глобальном рынке генетических исследований сегодня в числе лидеров находятся Illumina (захватила 75% рынка) и Thermo Fisher Scientific, которые занимаются разработкой и производством оборудования для секвенирования — определения аминокислотной или нуклеотидной последовательности белков, ДНК и РНК. Благодаря этим игрокам стоимость технологии снизилась в 15 раз — до $1 000. Но в перспективе возможно еще более заметное падение цены (до $100): этому должно способствовать новое оборудование от Illumina — NovaSeq. В области лечения генетических заболеваний лидерство сохраняют Gilead Sciences, Novartis AG и CRISPR Therapeutics AG (компания также активно занимается разработками в сфере генного редактирования). В вопросе создания тестов на ведущих позициях находятся Myriad Genetics, Genomic Health и Invitae.



Объем российского рынка генетического тестирования меньше европейского, американского или азиатского. В конце 2019 года он оценивался в $4–9 млн (300–700 млн рублей), в то время как европейский — в $14,7 млн. Россия еще находится на стадии раннего развития, но темпы роста отечественного рынка увеличиваются. По прогнозам SmartConsult, в перспективе следующих пяти лет его ждет интенсивный подъем на уровне 12–15% в год, в результате чего к 2025 году объем российского рынка превысит $14 млн. Его росту в 2019 году способствовало введение генетических профилей по указу президента (номер 97). Благодаря этому к тестированию стали проявлять интерес не только медицинские компании, но и население. А сама услуга стала доступнее, потому что ее стоимость снизилась, хотя цена в России все еще выше в 2–3 раза, чем в США.

В России лидер в области генетического тестирования — Genotek с собственной разработкой интерпретации кода. В 2020 году компания привлекла $4 млн. До этого в 2016–2017 годах в нее вложили еще $3 млн. Помимо тестов, Genotek занимается исследованиями для научных лабораторий, включая изучением онкологических опухолей. Также в числе российских лидеров находятся «Геноаналитика», Oftalmic с узким предложением диагностики наследственных офтальмологических заболеваний, UGENE с биоинформатической средой для молекулярных биологов.

Какие медицинские вопросы закрывает исследование генома сейчас

Развитие превентивной медицины стало возможным именно благодаря изучению и применению результатов сегодняшних генетических открытий. Например, этому способствует внедрение технологий секвенирования нового поколения, благодаря которым увеличился потенциал диагностического тестирования и ускорился прогресс в сфере генной терапии: в 2018-м в мире насчитывалось свыше 700 программ в стадии развития. Распространению методики пока мешает только высокая стоимость, но она постепенно снижается, это уже продемонстрировала компания Illumina. В 2019 году она поставила для всего мира более 13 тыс. машин для секвенирования, включая российские научные институты.

В 2017 году Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило первые два инновационных метода генной терапии CAR-T для борьбы с раком крови: с помощью реинжиниринга лейкоцитов (части иммунной системы), чтобы они могли увидеть больные клетки, которые ранее пропускали. Разрешение получили компании Gilead Sciences и Novartis. В ближайшие годы от них ожидаются решения для борьбы с другими формами рака.



Но максимальное внимание все еще сосредоточено вокруг технологии редактирования генов CRISPR-Cas9: в фазу исследований ее методики вступили в середине 2019 года. CRISPR Therapeutics и Vertex Pharmaceuticals пробуют менять ДНК вне тела человека, а Intellia в начале апреля 2021-го стала делать это внутри пациента (с его костным мозгом). Есть и единичные экспериментальные изменения ДНК у эмбрионов, которые проводятся с 2015 года. Но ученые все еще очень далеки от того, чтобы распространять редактирование генома на массовую медицину. Пока речь идет о потенциальном исправлении наследственных заболеваний у уже рожденных детей, но чтобы начать это делать, нужно решить вопросы государственного регулирования таких методик и все этические противоречия. Прогнозируемые ежегодные темпы роста рынка CRISPR-Cas9 превышают 15% до 2026 года.

Помимо этого наблюдается рост применения генетического тестирования в онкологии и генетических заболеваниях в Северной Америке. Врачи внедряют генетические тесты в клиническую помощь пациентам: это перестает быть просто интересной инновацией, к которой обычные люди прибегают исключительно из любопытства. Технология стимулирует развитие превентивной медицины: за несколько лет появилось свыше 1,5 тыс. тестов, и эта цифра продолжит расти. Тем не менее, в этой области пока ограниченный объем научной информации, поэтому ученым предстоит провести много работы, чтобы генетические тесты стали работать эффективно.

Какие открытия в исследовании генома ожидать

Эксперты указывают на перспективы развития CRISPR-Cas9 в области терапии патологий костного мозга: пока это наиболее вероятное направление практического применения технологии редактирования генов. По крайней мере, если результаты экспериментов Intellia будут удачными, в ближайшем десятилетии возможны подобные попытки воздействия на ДНК печени и почек in vivo (молекулы редактирования вводятся сразу в пациента). Также Excision BioTherapeutics работает над генными подходами к терапии герпеса и гепатита B, причем для этого используются собственные методики компании — CasX и CasY. Клинические испытания запланированы на 2022 год.

Вместе с этим научный мир ожидает новые перспективные результаты в исследованиях компаний CRISPR Therapeutics и Vertex Pharmaceuticals, а также Editas Medicine, которые изучают возможности применения технологии изменения генов для терапии серповидноклеточной анемии и бета-талассемии. В конце 2019 года первый человек в США получил лечение серповидноклеточной анемии при помощи CRISPR. Летом 2020-го стало известно, что спустя девять месяцев терапия все так же эффективна. А в конце 2020 году эксперты озвучили надежду, что методику можно будет внедрять в массовую медицину: уже 10 пациентов, получивших такое лечение, показывают стабильные результаты.

Как это повлияет на рынок здравоохранения и медицины

Многие сейчас верят, что генетические исследования станут панацеей и позволят открыть множество лекарств на основании изучения микробиоты, секвенирования генома. Но есть одна фундаментальная проблема, которую человек пока еще не решил: мы не можем на основании лишь генетического кода определять трехмерную структуру белка. В 2020 году Google запустил AlphaFold — алгоритм на основе ИИ, который смог смоделировать трехмерную структуру белка по его аминокислотной последовательности и открыл новые возможности для разработки жизненно важных лекарств для борьбы против вирусов. Применение AlphaFold позволит сократить цикл разработки лекарств в десятки, если не в сотни раз. Также модель будет актуальна для создания иммунных биопрепаратов. Но на сегодняшний день до конца так и не понятно, насколько точен этот алгоритм.



Существуют трудности и с тем, что геном не учитывает огромное количество эпигенетических факторов: как расположены белки на конкретной ДНК. Для считывания общей информации об организме нужны разные методики и аппараты.

В результате появляется проблема в области эпигенетики и сложности с изучением каждого участка гена: нужно понять, что с ним происходит и как работают эпигенетические факторы, которые от генетики не зависят. Проводимые исследования и их результаты помогут с лечением моногенных заболеваниях, где есть генетические отклонения для оценки соответствующих рисков. Но мы никогда не сможем использовать подобные технологии в полной мере в отношении полигенных болезней: то есть тех, за возникновение и развитие которых отвечает не один единственный ген, а огромная совокупность факторов.

К генетике стоит относиться как к одному из методов, решающему ряд проблем, но не обещающему стать волшебной палочкой для всего. Она дает информацию, но не способна ответить на все вопросы. По мере развития генетика будет все активнее помогать усилению персонифицированной медицины, но только вкупе с другими исследованиями, превентивной медициной, анализами, оценкой биохимических показателей человека и других параметров.

Источник

Tags: гены, медицина
Subscribe

Posts from This Journal “гены” Tag

promo luckyea77 december 30, 15:00 8
Buy for 10 tokens
По этой ссылке (или этой) можно скачать информационную базу для программы "1С:Предприятие". С помощью данной базы можно готовиться и сдавать экзамены по темам: - Электробезопасность - Основы промышленной безопасности А.1 - Специальные требования промышленной безопасности: Б 9.31.…
  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 2 comments